用基因組圖占卜

周前在港大一個研討會聽專家探討基因檢測引起的倫理與法律課題，有一刻我卻聯想到，當商業機構製造市場，直接推銷個人的基因組測序(genome sequencing) ，消費者花費不多便可得到自己的基因圖譜、包括分析和健康建議，甚至包含疾病預測，這真是有點像問卜，算命數預示吉凶。

1990年，多國科學家共同開展「人類基因組計劃」(Human Genome Project)，耗資30億美元，最終人類基因組的排序被破譯，這被視為與曼哈頓原子彈計劃和阿波羅登月計劃同樣石破天驚。如今隨著超級電腦興起，基因排序的技術一再突破，快而廉，基因組排序已成為大眾消費品了。

在醫學上，基因檢測可以應用在診斷單一基因缺陷的遺傳疾病。這比較簡單準確，例如唐氏綜合症。複雜的是，很多重大疾病並非由單一基因調控的，稱為「多基因遺傳疾病」，糖尿病和骨質疏鬆病是例子。這些疾病亦非全由先天遺傳基因決定，後天環境和個人生活方式同樣重要。

人類的DNA有二萬多個，序列由30億對鹼基 (nucleotide pairs)組成，平均每1000個鹼基會出現1至4個差異點，造就個人的獨特「生命密碼之書」。只花一千多美元就可以買到個人全幅基因組圖(三十億對鹼基的序列)，不算昂費。

商業機構的基因測序服務聲稱可以為你「預測」一生患上各種疾病的風險，問題是準確與否、會否誤導。當一個化驗所聲稱它的超級電腦排序技術99.99%準確，聽上去很不錯，但這並非指臨床預測的準確性。30億個鹼基對，如果誤差比例是0.01%(萬分之一)，那麼弄錯的鹼基單元就超30萬(=30億x 0.01%)！

測序列出鹼基的排序是一回事，望著這個組圖，演繹為有可信的人生預測是另一回事。如果「遇人不淑」，可能會被「風水佬呃你十年百年」。

原載 《信報》「醫三百」專欄，2016年4月16日，經修節