2018年11月29日 星期四

怎樣擁抱基因檢測 (上)

在千禧年以前,基因檢測(Genetic Test) 純是醫學範圍內的事,為協助醫療與研究人員評估與基因遺傳有關的疾病。使用的方法主要是觀察染色體結構和檢測基因的功能表現(例如指揮細胞製造新陳代謝必需的酵素)有無異常。千禧年後,人類DNA序列被完整破解(2003年基本完成) ,再過十年,新一代的DNA定序(DNA Sequencing) 技術掀起翻天覆地的變化,檢測的概念和應用也隨之翻天覆地,範圍大大超越了醫學診斷。這是貨真價實的「破壞性創新」(Disruptive innovation) 。來到2018年末,可以斷言,「勇敢新世界」已經來臨。問題是:當新科技登堂入室,社會準備好了嗎?
登堂入室的第一個條件是價格陡降。最初,全球花了30億美元才破解人類的基因組圖譜。用第一代科技,要排序一套人類基因體需9千多萬美元;到2014年,以全新的「次世代」定序技術,價格已降至1000美元,現時更低。
然後是想像力的發揮。個人的基因DNA定序可以應用於無數範圍。公眾常聽到的是診治癌症。癌病有DNA突變,目前各種癌症已逐漸以DNA的突變類型作為分類依據,改變了傳統以器官解剖和細胞組織分類的模式。這是因為突變的類型對癌病的治療和病情預測往住有指導作用,例如某些突變類型適合使用某種標靶藥或免疫療法,另一些類型卻是沒反應。這就成為「個人化醫學」的基礎
DNA定序也用於篩檢測試,讓具有腫瘤疾病傾向的家族成員可以及早被篩檢出來。這方面的應用沒有什麼倫理爭議,只有病人是否能負擔的憂慮。
DNA資訊越多越好?
DNA定序應用於產前檢測,挑戰就大一些。主要的兩難是:應該針對性檢測個別的基因變異 (即是懷疑一種疾病才檢測一組基因) ,還是漁翁撒網,索性把整個基因組近二萬條基因的DNA完全定序(稱為WGS)?後者的誘因不小,一來價格已降,二來有些罕見的基因疾病在臨床上不易診斷,有懷疑才逐步檢測,有走漏眼之虞。
DNA定序的資訊是否越多越好?WGS會發現許多變異,有些只是人口基因分佈中的良性的變異;有些變異不能確定是良性還是與疾病有關聯;有些已知與疾病有關聯但又不等於會發病;有些已知未來很可能發病但無藥可治。美國疾病控制局(CDC)警告,許多數據仍然不完整,有時互相衝突,定序個人的整個基因組未必提供有用的資訊。
巨量資訊帶來的很可能是焦慮,如果提供商業性的基因組定序的公司缺乏專業和企業倫理,發出的報告是基於不及格的資訊詮釋,又缺乏真正專業的醫療輔導,消費者就會變「羊牯」 父母愛孩子,願意付出很多,在哈佛大學附屬醫院和波士頓兒童醫院進行的研究發現,父母一方面很樂意聽取基因組定序的大量結果,但也出現憂慮、苦惱與誤解。
一個孩子一出生就被貼上許多的基因變異標記,對性格成長是禍是福?
在商業市場,為孩子做基因組定序是商機。今時的父母都不想孩子輸在起跑線,相關產品應運而生。一間公司向記者表示,會針對性提供「學前測試」產品,讓父母可透過基因測試發掘孩子專長、「因材施教」。假設是,我們已經可以從基因組定序窺見孩子的天賦與強弱項,培養塑造以求出人頭地。

原載 《信報》「生命倫理線」專欄20181125日,經撮錄,分兩篇上載。



2018年11月20日 星期二

書紛飛

在《有詩的時候》(香港三聯,2017)書中,我插入了一段早些年對大姐的悼念。那是關於妹妹寫一首小詩,印在大姐喪禮的紀念小冊子。小詩是英文,我中譯。我的翻譯筆調濃烈,反映自己傷痛的情緒,不大忠於原作。大姐夫有很好的文字素養,改譯下半闕,成為一個溫文版本。(188-190)
原詩的下半首是:「We are who we are \ Because of you \ We will be who we’ll be \ Also because of you」,我譯作「我們是誰 \ 要不是有你 \ 我們是誰 \ 我們會是誰」;姐夫譯得平和,一如其人:「我們有今日 \ 因爲有你 \ 也因爲有你 \ 我們有明天」。
那是20106月的事。今年10月,輪到大姐夫的病來到晚期。他在東區醫院腫瘤科J6病房得到很好的醫護照顧,還有教會義工。11月初一個晚上,我忽然預感他正在彌留,但前一晚去探望時他維生指數還好,這晚就未再去。夜裡卻睡不穩,腦海浮生一個映像:許多本書在空間緩緩飛動,有如送別。這不是做夢。凌晨起來寫了一首小詩,詩的後半闕:
想起躺在白色床單上面的你
藥水氣味
你在淡出這個城市,神志昏昏
我自想時
空氣中飄舞昔年書架上的書
你的書架,我曾伸手抓著一本蓮的聯想
少年讀詩
以為詩是空靈的氤氳和安靜的懷想
而今天晩上
書紛紛飛
麻雀紛飛
抓不住
心事如麻
中學時期,我偶然從大姐的小書架取閱余光中《蓮的聯想》,初次窺見新詩的世界。當年是大姐夫與大姐還只是拍拖階段的文藝青年朋友,同在一個文藝世界,我其實不知那是誰的書。大姐夫在臺灣念大學,我就認定他是書的主人。
寫下小詩之後,早上再去探望一轉。到黃昏,大姐夫去世,我沒有機會問他誰是《蓮的聯想》的主人了。大姐夫1942年出生,姓陳,我們稱他「陳老兄」,那應是當年大姐的發明。
原載 《信報》「醫三百」專欄,20181117日。


圖片來源:我拍我秀-摄影俱樂部-嘉興19




2018年11月3日 星期六

旅途辯論生死


《死亡預約》是《蘋果》「動新聞」探討安樂死正反角度的專題,一連五集,1023日第一集訪問的醫生主角是瑪麗醫院深切治療科陳醫生。他問,用盡一切深切治療方法延遲病人死亡有沒有意思?醫術專精的醫生也困惑。專題也輯錄了我的幾句評論。我做過不少有關安樂死的訪問,更多是研討,經常保持冷靜甚至有些抽離,因為擔心這是一個感性容易淹過理性的題目。
最近一次家人旅行,在輕輕鬆鬆的旅途上,意外地辯論起生死來了,熱烈得有些面紅耳赤。
讓我驚訝的是, 姊妹和她們的另一半大多不認同我對安樂死利弊的平穩的分析。 我一貫的說法是:在個別極端痛苦的病人案例中辯論安樂死,病人痛苦贏得同情,辯論往往傾向於贊成安樂死,但是放在政策層面,安樂死合法化就讓人有很多顧慮。對於影響所有人的政策或法律, 必須加倍謹慎, 以防輕率濫用。在醫療服務和晚期護理服務不足的社會,安樂死會否被當成the easy way out 合法化安樂死,讓病人選擇死亡,社會可減輕負擔?
當安樂死合法化, 隨著時間的推移, 照顧弱者的文化會否變得薄弱? 生命的內在價值可會否被輕視? 即使這看來想得太闊太遠,但憂慮是真實的,並非杞人憂天。
對這些分析,我的家人卻同樣感到驚訝。首先, 他們說, 為什麼個人的抉擇要受到這種種社會層面的顧慮所限制?如何看待生命是價值觀的問題,人類社會的價值觀不是一直在改變嗎?法律和社會風俗的變遷可以非常大。事實上有些國家正在讓安樂死和協助自殺合法化。抵制安樂死是否在抵擋潮流,拖著時代前進的後腿?即使沒有極端的病痛,如果有人活過美好人生,來到某一點滿足了,真的想離去,他不應該得到協助實現心願嗎?
這又回到社會對個人意願的合理限制的問題。在內心深處, 我對個人有死亡權利的提法感到不自在,因為深知現實中我們的醫療和晚期護理還有這許多可以改進的空間。節制令病人恐懼的入侵式治療,尊重意願,應是優先議題,不要馬上跳到安樂死吧。
原載 《信報》「醫三百」專欄,2018113日。