2018年11月29日 星期四

怎樣擁抱基因檢測 (上)

在千禧年以前,基因檢測(Genetic Test) 純是醫學範圍內的事,為協助醫療與研究人員評估與基因遺傳有關的疾病。使用的方法主要是觀察染色體結構和檢測基因的功能表現(例如指揮細胞製造新陳代謝必需的酵素)有無異常。千禧年後,人類DNA序列被完整破解(2003年基本完成) ,再過十年,新一代的DNA定序(DNA Sequencing) 技術掀起翻天覆地的變化,檢測的概念和應用也隨之翻天覆地,範圍大大超越了醫學診斷。這是貨真價實的「破壞性創新」(Disruptive innovation) 。來到2018年末,可以斷言,「勇敢新世界」已經來臨。問題是:當新科技登堂入室,社會準備好了嗎?
登堂入室的第一個條件是價格陡降。最初,全球花了30億美元才破解人類的基因組圖譜。用第一代科技,要排序一套人類基因體需9千多萬美元;到2014年,以全新的「次世代」定序技術,價格已降至1000美元,現時更低。
然後是想像力的發揮。個人的基因DNA定序可以應用於無數範圍。公眾常聽到的是診治癌症。癌病有DNA突變,目前各種癌症已逐漸以DNA的突變類型作為分類依據,改變了傳統以器官解剖和細胞組織分類的模式。這是因為突變的類型對癌病的治療和病情預測往住有指導作用,例如某些突變類型適合使用某種標靶藥或免疫療法,另一些類型卻是沒反應。這就成為「個人化醫學」的基礎
DNA定序也用於篩檢測試,讓具有腫瘤疾病傾向的家族成員可以及早被篩檢出來。這方面的應用沒有什麼倫理爭議,只有病人是否能負擔的憂慮。
DNA資訊越多越好?
DNA定序應用於產前檢測,挑戰就大一些。主要的兩難是:應該針對性檢測個別的基因變異 (即是懷疑一種疾病才檢測一組基因) ,還是漁翁撒網,索性把整個基因組近二萬條基因的DNA完全定序(稱為WGS)?後者的誘因不小,一來價格已降,二來有些罕見的基因疾病在臨床上不易診斷,有懷疑才逐步檢測,有走漏眼之虞。
DNA定序的資訊是否越多越好?WGS會發現許多變異,有些只是人口基因分佈中的良性的變異;有些變異不能確定是良性還是與疾病有關聯;有些已知與疾病有關聯但又不等於會發病;有些已知未來很可能發病但無藥可治。美國疾病控制局(CDC)警告,許多數據仍然不完整,有時互相衝突,定序個人的整個基因組未必提供有用的資訊。
巨量資訊帶來的很可能是焦慮,如果提供商業性的基因組定序的公司缺乏專業和企業倫理,發出的報告是基於不及格的資訊詮釋,又缺乏真正專業的醫療輔導,消費者就會變「羊牯」 父母愛孩子,願意付出很多,在哈佛大學附屬醫院和波士頓兒童醫院進行的研究發現,父母一方面很樂意聽取基因組定序的大量結果,但也出現憂慮、苦惱與誤解。
一個孩子一出生就被貼上許多的基因變異標記,對性格成長是禍是福?
在商業市場,為孩子做基因組定序是商機。今時的父母都不想孩子輸在起跑線,相關產品應運而生。一間公司向記者表示,會針對性提供「學前測試」產品,讓父母可透過基因測試發掘孩子專長、「因材施教」。假設是,我們已經可以從基因組定序窺見孩子的天賦與強弱項,培養塑造以求出人頭地。

原載 《信報》「生命倫理線」專欄20181125日,經撮錄,分兩篇上載。



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