怎樣擁抱基因檢測 (下)

技術快速擴散惹關注

生命倫理學者對基因組定序應用的快速擴散是有關注的。那些不能確定是良性還是與疾病有關聯的變異發現應如何妥善處理？檢測者應有知情權但也應有拒絕知情的權利，以免無選擇地活在陰影裡。孩子不能選擇，是否凡有變異就予以輔導？在波士頓進行上述研究的遺傳學家Robert Green問，如果所有新生兒都能接受基因組定序，醫生會如何應用這些巨量資訊來進行照護、診斷和處方？

個人基因排序很可能會影響我們的個人隱私概念。科技已經來到突破點，一個人可能在丟棄的咖啡紙杯上、在如廁過程等遺下DNA，成為獨特的「代碼」，最終可能被用來識別個人的身體特徵、包括種族、身高、面部結構、以及一個人對遺傳疾病的易感性。基因排序發現的變異可能做成另類的歧視，這些並非杞人憂天而已。外國正在嚴肅討論的範疇包括個人基因排序資訊對購買醫療保險與就業求職的影響。

至於個人基因排序的醫學應用研究，本身倒是新奇有趣的。有人預言，未來DNA定序將不再是大型實驗室的專利，有機會發展成為小型的DNA監控裝置，裝置可以放在家中馬桶，監控全家大小的腸內道細菌DNA變化，供「健康管理」。在醫院，也可監控隔離病房空氣中的細菌DNA，適時示警。

這些目前還在研發階段，但月初我在香港大學法學院一個學人講座，就聽到一個很有意思的基因組定序應用：劍橋大學醫學家Prof. Patrick Maxwell與劍大的同僚認為，新生嬰兒深切治療病房會遇上機能迅速惡化但病因不明的個案，用基因組定序，一次過搜尋罕見的變異，有助診斷已知的基因遺傳疾病，也可以發現新的病種。這是好主意。

原載 《信報》「生命倫理線」專欄2018年11月25日，經撮錄，分兩篇上載。