怎樣擁抱基因檢測 (上)

在千禧年以前，基因檢測(Genetic Test) 純是醫學範圍內的事，為協助醫療與研究人員評估與基因遺傳有關的疾病。使用的方法主要是觀察染色體結構和檢測基因的功能表現(例如指揮細胞製造新陳代謝必需的酵素)有無異常。千禧年後，人類DNA序列被完整破解(在2003年基本完成) ，再過十年，新一代的DNA定序(DNA Sequencing) 技術掀起翻天覆地的變化，檢測的概念和應用也隨之翻天覆地，範圍大大超越了醫學診斷。這是貨真價實的「破壞性創新」(Disruptive innovation) 。來到2018年末，可以斷言，「勇敢新世界」已經來臨。問題是：當新科技登堂入室，社會準備好了嗎？

登堂入室的第一個條件是價格陡降。最初，全球花了30億美元才破解人類的基因組圖譜。用第一代科技，要排序一套人類基因體需9千多萬美元；到2014年，以全新的「次世代」定序技術，價格已降至1000美元，現時更低。

然後是想像力的發揮。個人的基因DNA定序可以應用於無數範圍。公眾常聽到的是診治癌症。癌病有DNA突變，目前各種癌症已逐漸以DNA的突變類型作為分類依據，改變了傳統以器官解剖和細胞組織分類的模式。這是因為突變的類型對癌病的治療和病情預測往住有指導作用，例如某些突變類型適合使用某種標靶藥或免疫療法，另一些類型卻是沒反應。這就成為「個人化醫學」的基礎。

DNA定序也用於篩檢測試，讓具有腫瘤疾病傾向的家族成員可以及早被篩檢出來。這方面的應用沒有什麼倫理爭議，只有病人是否能負擔的憂慮。

DNA資訊越多越好？

DNA定序應用於產前檢測，挑戰就大一些。主要的兩難是：應該針對性檢測個別的基因變異 (即是懷疑一種疾病才檢測一組基因) ，還是漁翁撒網，索性把整個基因組近二萬條基因的DNA完全定序(稱為WGS)？後者的誘因不小，一來價格已降，二來有些罕見的基因疾病在臨床上不易診斷，有懷疑才逐步檢測，有走漏眼之虞。

DNA定序的資訊是否越多越好？WGS會發現許多變異，有些只是人口基因分佈中的良性的變異；有些變異不能確定是良性還是與疾病有關聯；有些已知與疾病有關聯但又不等於會發病；有些已知未來很可能發病但無藥可治…。美國疾病控制局（CDC）警告，許多數據仍然不完整，有時互相衝突，定序個人的整個基因組未必提供有用的資訊。

巨量資訊帶來的很可能是焦慮，如果提供商業性的基因組定序的公司缺乏專業和企業倫理，發出的報告是基於不及格的資訊詮釋，又缺乏真正專業的醫療輔導，消費者就會變「羊牯」。 父母愛孩子，願意付出很多，在哈佛大學附屬醫院和波士頓兒童醫院進行的研究發現，父母一方面很樂意聽取基因組定序的大量結果，但也出現憂慮、苦惱與誤解。

一個孩子一出生就被貼上許多的基因變異標記，對性格成長是禍是福？

在商業市場，為孩子做基因組定序是商機。今時的父母都不想孩子輸在起跑線，相關產品應運而生。一間公司向記者表示，會針對性提供「學前測試」產品，讓父母可透過基因測試發掘孩子專長、「因材施教」。假設是，我們已經可以從基因組定序窺見孩子的天賦與強弱項，培養塑造以求出人頭地。

原載 《信報》「生命倫理線」專欄2018年11月25日，經撮錄，分兩篇上載。

書紛飛

在《有詩的時候》(香港三聯，2017)書中，我插入了一段早些年對大姐的悼念。那是關於妹妹寫一首小詩，印在大姐喪禮的紀念小冊子。小詩是英文，我中譯。我的翻譯筆調濃烈，反映自己傷痛的情緒，不大忠於原作。大姐夫有很好的文字素養，改譯下半闕，成為一個溫文版本。(188-190頁)

原詩的下半首是：「We are who we are \ Because of you \ We will be who we’ll be \ Also because of you」，我譯作「我們是誰 \ 要不是有你 \ 我們是誰 \ 我們會是誰」；姐夫譯得平和，一如其人：「我們有今日 \ 因爲有你 \ 也因爲有你 \ 我們有明天」。

那是2010年6月的事。今年10月，輪到大姐夫的病來到晚期。他在東區醫院腫瘤科J6病房得到很好的醫護照顧，還有教會義工。11月初一個晚上，我忽然預感他正在彌留，但前一晚去探望時他維生指數還好，這晚就未再去。夜裡卻睡不穩，腦海浮生一個映像：許多本書在空間緩緩飛動，有如送別。這不是做夢。凌晨起來寫了一首小詩，詩的後半闕：

想起躺在白色床單上面的你

藥水氣味

你在淡出這個城市，神志昏昏

我自想時

空氣中飄舞昔年書架上的書

你的書架，我曾伸手抓著一本蓮的聯想

少年讀詩

以為詩是空靈的氤氳和安靜的懷想

而今天晩上

書紛紛飛

麻雀紛飛

抓不住

心事如麻

中學時期，我偶然從大姐的小書架取閱余光中《蓮的聯想》，初次窺見新詩的世界。當年是大姐夫與大姐還只是拍拖階段的文藝青年朋友，同在一個文藝世界，我其實不知那是誰的書。大姐夫在臺灣念大學，我就認定他是書的主人。

寫下小詩之後，早上再去探望一轉。到黃昏，大姐夫去世，我沒有機會問他誰是《蓮的聯想》的主人了。大姐夫1942年出生，姓陳，我們稱他「陳老兄」，那應是當年大姐的發明。

原載 《信報》「醫三百」專欄，2018年11月17日。

圖片來源：我拍我秀-摄影俱樂部-嘉興19楼

旅途辯論生死

《死亡預約》是《蘋果》「動新聞」探討安樂死正反角度的專題，一連五集，10月23日第一集訪問的醫生主角是瑪麗醫院深切治療科陳醫生。他問，用盡一切深切治療方法延遲病人死亡有沒有意思？醫術專精的醫生也困惑。專題也輯錄了我的幾句評論。我做過不少有關安樂死的訪問，更多是研討，經常保持冷靜甚至有些抽離，因為擔心這是一個感性容易淹過理性的題目。

最近一次家人旅行，在輕輕鬆鬆的旅途上，意外地辯論起生死來了，熱烈得有些面紅耳赤。

讓我驚訝的是， 姊妹和她們的另一半大多不認同我對安樂死利弊的平穩的分析。 我一貫的說法是：在個別極端痛苦的病人案例中辯論安樂死，病人痛苦贏得同情，辯論往往傾向於贊成安樂死，但是放在政策層面，安樂死合法化就讓人有很多顧慮。對於影響所有人的政策或法律， 必須加倍謹慎， 以防輕率濫用。在醫療服務和晚期護理服務不足的社會，安樂死會否被當成the easy way out？ 合法化安樂死，讓病人選擇死亡，社會可減輕負擔？

當安樂死合法化， 隨著時間的推移， 照顧弱者的文化會否變得薄弱？ 生命的內在價值可會否被輕視？ 即使這看來想得太闊太遠，但憂慮是真實的，並非杞人憂天。

對這些分析，我的家人卻同樣感到驚訝。首先， 他們說， 為什麼個人的抉擇要受到這種種社會層面的顧慮所限制？如何看待生命是價值觀的問題，人類社會的價值觀不是一直在改變嗎？法律和社會風俗的變遷可以非常大。事實上有些國家正在讓安樂死和協助自殺合法化。抵制安樂死是否在抵擋潮流，拖著時代前進的後腿？即使沒有極端的病痛，如果有人活過美好人生，來到某一點滿足了，真的想離去，他不應該得到協助實現心願嗎？

這又回到社會對個人意願的合理限制的問題。在內心深處， 我對個人有死亡權利的提法感到不自在，因為深知現實中我們的醫療和晚期護理還有這許多可以改進的空間。節制令病人恐懼的入侵式治療，尊重意願，應是優先議題，不要馬上跳到安樂死吧。

原載 《信報》「醫三百」專欄，2018年11月3日。