驗基因防乳癌？

離開臨床多年，我的醫學知識有點生疏了，趁安祖蓮娜祖莉「切除乳房預防乳癌」新聞大熱，温習了一下預防性基因檢測這個題目，特別是乳癌、卵巢癌相關的BRCA1、BRCA2基因。

英文資料多中文資料少。《文匯報》近期一系列報道寫得翔實而平衡，值得一讚。下筆小心與否，一看便知。「荷里活女星安祖蓮娜祖莉切除乳腺預防遺傳性乳癌…」：注意是「切除乳腺」，不是「切除乳房」。表皮、乳暈和乳頭等組織是保存的，只是切除內裡的大部分乳腺和脂肪。

乳腺癌其實只有5-7%是遺傳性。這不是確切診斷，只是借特定的突變基因估計一生中的罹癌率。現代基因檢測科技進展神速，費用亦在迅速下降，於是多了預防性基因檢測的新興生意。BRCA1、BRCA2是抑制癌症基因，經突變失去抑癌功能，罹癌率因而增加。據說安祖蓮娜測試陽性，一生中罹乳癌率可高達90%，故而先自接受預防性切除手術。

這不能引伸為人人也應去檢測基因「防病」於未然。測試「準不準」是關鍵，其中有「假陽性」(false positive) 的疑問。明天計計數。

 

圖片來源：topnews.ae